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　　新生兒疾病篩查是指在新生兒期通過對某些危害嚴重的遺傳代謝缺陷、先天性疾病通過實驗室方法，進行群體篩查，早期診斷和治療，從而避免或減輕疾病的危害，及早發(fā)現(xiàn)患兒，是預防出生缺陷重要且有效的措施。

　　□開封市婦幼保健院產科王琴琴

　　目前河南省法定篩查的疾病有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、聽力篩查、35種遺傳代謝病和耳聾基因篩查，新生兒疾病篩查率達98%，家長也可知情選擇擴展性遺傳代謝性疾病。

　　苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1∶10000。由于患兒體內攜帶分別來自父母雙方的致病基因，影響了體內苯丙氨酸羥化酶的活性，引起腦萎縮和智力低下，嚴重時可致死。若出生后即得到治療，可避免腦損害的發(fā)生，治療越晚，對患兒的智能影響程度越大。飲食治療是本病的主要治療手段，即通過飲食控制苯丙氨酸的攝入量。

　　先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育缺陷不能產生足夠的甲狀腺素，引起生長發(fā)育遲緩、智力落后等病癥。此病在我國的發(fā)病率約為1∶2500，患兒的智能和體格發(fā)育將嚴重落后于正常孩子，甚至發(fā)展成為癡呆兒，若能出生后馬上治療并堅持按醫(yī)囑用藥，一般能保證正常的生長發(fā)育。

　　先天性腎上腺皮質增生癥是一種常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1∶15000。該病由于腎上腺皮質某種酶的缺陷可導致嚴重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴重的酸中毒等危及生命，也可表現(xiàn)女性男性化及男性假性性早熟，身材明顯矮小并導致生育障礙，會對孩子的身心發(fā)育及今后的工作、婚姻等都帶來嚴重影響。

　　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥俗稱蠶豆病，是一種遺傳性紅細胞酶缺乏癥。由于紅細胞酶的缺陷，患者在某些誘因如某些藥物、食用蠶豆等情況下發(fā)病。臨床表現(xiàn)為急性溶血性貧血和高膽紅素血癥，如不及時治療，死亡率較高。醫(yī)護人員會對確診患兒發(fā)放攜帶卡，卡內列有慎用的藥物，指導患兒避免接觸誘因。

　　擴展新生兒遺傳代謝性疾病，包括氨基酸代謝障礙、尿素循環(huán)障礙、有機酸代謝障礙、脂肪酸氧化代謝障礙、過氧化物酶體病和溶酶體貯積癥等疾病。單病種發(fā)病率低，但總體發(fā)病率高達1∶3000。許多疾病在新生兒早期就開始發(fā)病，進展迅速，不及時診治，死亡率和致殘率極高。也有的呈隱匿發(fā)病，臨床上出現(xiàn)精神運動發(fā)育落后、癲癇、心肌病、心衰、心律失常、腎衰、肝脾腫大、肌肉酸痛、步態(tài)異常、進行性視力損傷、晶體脫位、頑固性濕疹、學習成績下降等癥狀，家長往往帶孩子反復就診于神經科、心內科、骨科、腎臟科、眼科、皮膚科、血液科等。若早期確診進行藥物和飲食控制、干細胞移植等治療，可降低不良后果?；驅用嫔厦鞔_病因可為家庭再生育提供產前診斷依據(jù)。

　　新生兒遺傳代謝病篩查作為寶寶出生后的第一道健康檢測關卡，可幫助減少智能和體格發(fā)育障礙的發(fā)生。因此，建議您的孩子接受遺傳代謝性疾病的篩查。盡早確診，及時治療。

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